Đột biến gene khiến người đàn ông khó có con

Theo PGS. TS. BS Lê Hoàng, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, chức năng sinh sản bị ảnh hưởng bởi di truyền, tác động đến nhiều giai đoạn như sản sinh trứng, tinh trùng, kết hợp để tạo phôi và phát triển phôi. Bệnh di truyền có thể gây vô sinh ở cả nam và nữ, nhưng tỷ lệ ở nam giới cao hơn, thường do rối loạn nhiễm sắc thể hoặc đột biến gene. Chẳng hạn, anh Minh, 40 tuổi, vô sinh do không có tinh trùng, được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter (NST 47 XXY), khiến tinh hoàn nhỏ và không sản xuất tinh trùng. Trong khi đó, anh Sơn, 30 tuổi, vô sinh hai năm do thiểu tinh nặng, phát hiện đột biến mất đoạn trên NST Y. Tỷ lệ vô sinh do nam giới chiếm 40%, trong đó 10-15% do bất thường di truyền. Hiện nay, có nhiều kỹ thuật hiện đại giúp bệnh nhân có thể sinh con của chính mình, như vi phẫu mổ tinh hoàn micro-TESE trong trường hợp của anh Minh.

Phương pháp phẫu thuật TESE cổ điển trước đây cắt nhiều mô tinh hoàn để tìm tinh trùng, trong khi kỹ thuật vi phẫu micro-TESE hiện nay chỉ cắt một lượng nhỏ mô nhưng giàu ống sinh tinh, giúp thu được nhiều tinh trùng hơn và giảm biến chứng hậu phẫu. Bác sĩ Hoàng đã thực hiện micro-TESE cho anh Minh, tìm thấy ống sinh tinh tiềm năng và thu được mẫu tinh trùng đủ để tạo 5 phôi, trong đó một phôi bất thường. Sau khi chuyển phôi tốt vào tử cung, vợ anh Minh đã có thai ngay. Ngược lại, anh Sơn có tinh trùng ít nhưng không cần phẫu thuật. Bác sĩ thu thập nhiều mẫu tinh dịch và lọc tinh trùng khỏe mạnh, tạo phôi thành công và vợ anh Sơn cũng có thai ngay lần chuyển phôi đầu tiên. Bác sĩ Hoàng cho biết nhiều trường hợp vô sinh do bất thường di truyền không rõ ràng, thường chỉ phát hiện khi khám hiếm muộn. Các xét nghiệm hiện nay có thể chẩn đoán nguyên nhân vô sinh này, giúp bác sĩ đưa ra giải pháp điều trị phù hợp và hiệu quả. Tại IVF Tâm Anh, bác sĩ sẽ cá nhân hóa điều trị để tăng khả năng sinh sản và giảm chi phí.